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Científicos argentinos descubren una alteración genética que causa autismo y epilepsia en familiares

      

Científicos argentinos hallaron una alteración genética que causa el autismo y la epilepsia entre hermanos. El descubrimiento –que se dio a partir de la secuencia y decodificación del genoma de tres hermanos que padecían estos trastornos- abre puertas para la atención clínica de pacientes, a su vez, mejora los procesos de diagnóstico y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes.

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Nuestro país cuenta con un procedimiento de investigación genómica mediante el cual fue posible el descubrimiento, logrando identificar la alteración y discriminar el mecanismo de herencia, para darle un valor clínico a la información genética.


El estudio fue publicado en la revista científica PLoS One, y sus autores son Marcelo Kauffman - jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía-, Adrián Turjanski -químico especialista en bioinformática- y Martín Vázquez -biólogo molecular-, todos integrantes del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet).


Los científicosdebieron analizar más de tres millones de variantes, deduciendo que las alteraciones tienen como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato (neurotransmisor muy importante para la comunicación entre neuronas). Si bien hasta el día de hoy no hay tratamiento curativo para corregir alteraciones en el gen SHANK3 y el estudio tiene una implicancia experimental, el hallazgo es propicio para terminar con la búsqueda diagnóstica y para posibles soluciones futuras. Igualmente, no todos los pacientes que padecen autismo necesitan hacerse un estudio genómico, ya que, el autismo no es un trastorno raro que requiera de un diagnóstico.

Los autistas se caracterizan por una sociabilidad reducida de la persona, comportamientos repetitivos y grandes fallas en el desarrollo del lenguaje.

Los avances en la genómica permiten conocer las causas genéticas de las enfermedades poco frecuentes -presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10.000 habitantes- donde en la mayoría de los casos, se deben a alteraciones genéticas con diagnósticos tardíos.

Subsidiada por 8 millones de pesos del Fondo para la Investigación Científica y Tecnolócia, la plataforma biotecnológica está integrada por el Conicet, el Instituto de Agrobiotecnología de Rosario (Indear); la Universidade Nacional de Buenos Aires y la Universidad Nacional General San Martín, y la Universidad Católica de Córdoba.



Argentinos crean un software libre para detectar el autismo

En el marco del concurso Subvenciones FRIDA (Fondos Regionales de Innovación Digital para América latina y la Región), en el área de Salud, Ciencia y Tecnología, un proyecto argentino fue seleccionado entre los seis mejores. El trabajo permite determinar el riesgo de autismo según la mirada de bebes de entre dos y siete meses, y así, establecer la reacción ocular del niño frente a imágenes, personas y/o videos, y determinar si existe riesgo de autismo. Para ello, fue desarrollado un software libre que necesita de una computadora y una cámara web.

2 de abril: Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo

Recordemos que el pasado 2 de abril fue celebrado, por iniciativa de la Asamblea General de las Naciones Unidas, el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, para resaltar la necesidad de mejorar la calidad de vida de los niños y adultos con autismo para que puedan tener una vida plena y digna.


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